Objawy i pojęcie progerii

Progeria jest jedną z chorób, które są dziedziczone w linii prostej. Mutacja ujawnia się u człowieka już w chwili poczęcia. Progeria jest jedną z najbardziej przerażających i okrutnych chorób na świecie. Organizm starzeje się w zastraszającym tempie. Procesy starzenia się zachodzą na bardzo wczesnym etapie i obejmują całe ciało bez wyjątku. Mutacji ulega gen LMNA kodujący laminę, która wpływa na sprawę funkcjonowanie jąder znajdujących się w komórkach naszego ciała. Pierwsze objawy ujawniają się u dziecka już po ukończeniu roku życia. Trudno w to uwierzyć, ale początkowo dochodzi do wypadania włosów i stopniowym zaniku owłosienia z ciała – brwi i rzęs. Malec nie rośnie, nie wykształca tkanki mięśniowej i traci dużo tkanki tłuszczowej w dolnej kończynie. Na całym ciele pojawią się owrzodzenia oraz trudności z wykonywaniem nawet prostych ruchów. Czaszka dziecka jest powiększona a szczęka zbyt mała. Skóra chorego dziecka pozbawiona jest elastyny, substancji nadającej skórze jędrność. Poprzez to na buzi malca pojawiają się głębokie zmarszczki. Rozwój umysłowy pozostaje bez zmian. Chory zazwyczaj umiera nie ukończywszy 13 roku życia. Nadal nie ma skutecznego leku na progerię, poza leczeniem farmakologicznym, który jest ryzykowny. Być może szybki rozwój inżynierii genetycznej zmieni tę sytuację.

Both comments and pings are currently closed.